色覚異常，血友病，フェニルケトン尿症などは遺伝病としてよく知られているが，これらの遺伝病はたいてい，一つの主遺伝子によって起こるものであるのに対し，何十対もの同じ作用の遺伝子である量遺伝子（→ポリジーン）によって起こる遺伝病もある。 高血圧，糖尿病，さらには癌などもこの量遺伝子によると考えられている。
遺伝性疾患 何がある？
遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる（遺伝する）場合と、親自身には全く変異がないにもかかわらず、突然変異によって、身体の細胞、精子、卵子の遺伝子・染色体に変異が生じ病気になる場合があります。
遺伝病って何？
遺伝疾患とは、遺伝子が原因となり発症する病気のことです。 代表的なものにダウン症候群やターナー症候群・フェニルケトン尿症などがあります。 これらは発育の段階で何かしらが原因となり、体を作る染色体に異常が起きるまたは、遺伝子に異常が起きると発病します。
遺伝する病気の確率は？
50％（1/2）の確率で病気に関係する遺伝子が伝わります。 男女差はありません。 病気もしくはその病気の原因となる遺伝子の変異は世代ごとに発現します。
遺伝の種類は？
遺伝の仕方は優性遺伝と劣性遺伝の大きく分けて2つあり、原因となる変化が常染色体にあるか性染色体にあるかでさらに種類が分かれます。 特に、遺伝性疾患の遺伝に関わってくる遺伝の仕方は、「常染色体優性遺伝」「常染色体劣性遺伝」「X染色体劣性遺伝」の3つです。
