遺伝性疾患には、単一遺伝子病・多因子遺伝疾患・染色体異常などがあり、染色体や遺伝子の変異を親がもっていてそれが子に伝わる（遺伝する）場合と、親自身には全く変異がないにもかかわらず、突然変異によって、身体の細胞、精子、卵子の遺伝子・染色体に変異が生じ病気になる場合があります。
遺伝子疾患 なぜ？
遺伝疾患と呼ばれる病気には大きく分けて2つの原因があります。 一つ目は環境要因、二つ目は遺伝要因です。 環境要因とは、母体や母親の卵子や父親の精子に異常があるのではなく、妊娠中にウイルス感染を起こしてしまったなどというケースです。
遺伝病にはどのようなものがあるか？
遺伝病は形態的、生理的、機能的な各種異常や疾患の研究が進むにつれて、染色体の数や構造の異常によるもの、酵素やタンパク質などの代謝異常によるもの、血色素（ヘモグロビン）や血清タンパク質など分子構造の異常によるものなどが、しだいに明らかになってきた。
遺伝はどのように起こるのか？
遺伝をつかさどっているのは細胞の中にある「遺伝子」です。 遺 伝子を形成しているのはデオキシリボ核酸（ＤＮＡ）という化学物 質です。 遺伝子は両親から半分ずつ受け継がれますが、細胞が遺伝 子の情報に基づいて各種のタンパク質を合成し、このタンパク質に よって体が形作られ、またさまざまな生命活動が営まれています。
突然変異 なぜ起こる 簡単に？
細胞分裂の際、DNAは自分と同じ構造を持つDNAを複製し、分裂先の細胞に同じDNAを持たせます。 この時に何らかの要因で複製のミスが起こり、正常に複製されないものができてしまうことがあります。 これが、DNAの塩基配列に永久的な変化を生じる、遺伝子突然変異の原因です。
